أكدت وزارة الصحة والسكان أن معظم الدراسات تشير إلى أن زواج الأقارب يزيد من احتمالية إصابة الأطفال بالأمراض الوراثية في كل حمل, وأضافت الوزارة أن هذه النسبة ترتفع بشكل ملحوظ إذا كان كلا الوالدين مصابين أو حاملين لجينات هذه الأمراض, حتى وإن لم تظهر عليهما أي أعراض.
### أهمية المسح المبكر للأمراض الوراثية
أوضحت الدكتورة نانيس عبدالمحسن أن مبادرة المسح الطبي للأمراض الوراثية تعتبر الأولى من نوعها، حيث لم يكن هناك فحص مسبق لهذه الأمراض, وأشارت إلى أن الأمراض الوراثية تنتج عن وجود خلل في الجينات ينتقل للأطفال نتيجة مشكلة أو طفرة في الجين, مما يؤدي إلى ظهور أمراض لدى الأطفال حديثي الولادة, وأضافت أن هذه الأمراض كانت موجودة بالفعل، ولكن لم يتم إجراء مسح شامل للكشف عنها قبل ظهور الأعراض, وغالبًا ما تظهر هذه المشاكل في التمثيل الغذائي للطفل، مما قد يؤثر سلبًا على جميع أجهزة الجسم.
### الأمراض التي يشملها الفحص
ذكرت الدكتورة رشا خضر، رئيس قطاع الرعاية الأساسية وتنمية الأسرة، أن الفحص يشمل 19 مرضًا وراثيًا, وتشمل هذه الأمراض ما يلي:
* قصور الغدة الدرقية الخلقي,
* أنيميا الفول,
* الفينيل كيتونوريا,
* ارتفاع حمض جلوتاريك بالدم,
* ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم,
* مرض البول القيقبي,
* تضخم الغدة الكظرية الخلقي,
* التليف الكيسي,
* نقص رباعي هيدروبيترين,
* ارتفاع التيروزين في الدم (النوع الأول),
* ارتفاع الجالاكتوز في الدم,
* ارتفاع هوموسيستين بالبول,
* ارتفاع الأرجينين بالدم,
* ارتفاع السيترولين بالدم,
* نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل,
* أكسدة الأحماض الدهنية,
* نقص إنزيم البيوتينيداز.
### آلية الفحص والعلاج
أوضحت الدكتورة خضر أن الفحص يتم عن طريق أخذ عينة دم من كعب الطفل, ثم يتم تحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض “Egyptian CDC”, والمجهزة بأحدث التقنيات العالمية للكشف عن الأمراض الوراثية, وأشارت إلى أنه في حال كانت نتيجة العينة إيجابية, يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي, ومن ثم يبدأ تلقي العلاج اللازم مجانًا, وذلك وفقًا للبروتوكولات المعتمدة من اللجنة العلمية للمبادرة.